Gastroenterology：TRPV6甲基化与慢性胰腺炎

胰腺钙质水平的发生变化制约分泌，可能参与慢性胰腺炎(Cp)的进展。瞬时细胞因子阻抗阳酪氨酸亚家族v成员6基因序列(TRPV6) 编码Ca选择性酪氨酸，近日分析人员考察了CP与TRPV6之间的关系。 分析人员对风湿热CP患儿以及无CP的患儿父母来进行全外显子DNA测序，同时在欧美招募300名非酒精性CP患儿以及1070名一般对照年轻人来进行结果验证，此外分析人员分别从法国和德国招募880名非酒精性CP患儿来进行验证。通过细胞和豚鼠模型考察TRPV6性状对诱导CP的危险性。 CP患儿存在TRPV6基因序列 c.629C>T (p.A210V)和c.970G>A (p.D324N) 性状，该性状导致4.3%的欧美CP患儿以及0.1%的一般年轻人TRPV6功能发生变化（OR=48.4），9.7%的欧洲地区早期CP患儿存在上述性状。欧洲地区队列里面，18名CP患儿(2.0%)随身携带制约TRPV6功能的性状，而实验组里面无人随身携带。TRPV6性状豚鼠接受诱导后可导致严重的慢性胰腺炎，临床表现为胰酶水平增加，病毒学扭曲和胰腺纤维化。 分析认为，TRPV6性状感染者的非酒精性慢性胰腺炎风险增加。 值得注意原文： Atsushi Masamune et al. Variants That Affect Function of Calcium Channel TRPV6 Are Associated With Early-Onset Chronic Pancreatitis.Gastroenterology. May 2020.